感音神经性耳聋患者大前庭导水管综合征相关SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析-临床诊疗知识库

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作者：

李琦；黄德亮；朱庆文；袁永一；方如平；戴朴

来源：

中华医学遗传学杂志 2010 年 27卷 6期

标签：

SLC26A4基因耳聋突变谱中国人基因序列分析 SLC26A4 gene hearing loss mutation spectrum Chinese gene sequencing analysis

目的对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进行SLC26A4基因进行全序列测序.结果 80例患者中47例发现另1个突变位点,其余33例未发现复合杂合突变,IVS7-2A＞G单杂合突变找到另外1个突变的比例为58.8

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