目的 对一份血清学检测疑为CisAB型的标本进行基因分型,并测序确认以及进行家系分析.方法 血清学方法采用试管正反定型法;基因分型方法为序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP);DNA测序采用ABO血型基因6、7外显子序列分析,单倍型6、7外显子及第6内含子序列分析,分析先证者及家系血型遗传规律.结果 该家系7个标本发现5例血清学结果正反定型结果不符,正定型为AB型,反定型检出抗-B,先证者血清学符合CisAB表现,标本2、7为正常的A型.ABO基因分型的结果分成2组,标本1和标本3基因分型结果显示为O1/B;标本4、5、6基因分型结果显示为A/B;ABO基因直接测序及单倍型测序结果显示:标本1为CisAB01/ O02;标本2、7为A102/O02;标本3为CisAB01/A101;标本4为CisAB01/ A102;标本5为CisAB01/A102;标本6为CisAB01/A1 01.结论 采用DNA序列分析法可以对ABO血型血清学正反定型不符的标本进行验证,并能阐述ABO血型正反定型不符或弱表达现象的分子基础.
作者：王明民；刘晓华；韩斌；冯智慧；焦淑贤
来源：中国输血杂志 2014 年 27卷 7期
