目的 对临床疑似雄激素不敏症患者进行AR基因全长测序连锁分析位点突变.方法 提取雄激素不敏感(AJS)疑似患者外周血DNA,做染色体核型分析,了解AR基因各外显子缺失或重复突变情况,进行基因全长测序连锁分析位点突变.A组外生殖器异常表型,表现为尿道下裂并阴茎体发育不良,B组无尿道下裂但为小阴茎.结果 A组12例患者中发现3例AR基因突变.第1例发生新的c.D841 CGT＞AGT(精氨酸＞丝氨酸)突变,第2例发生c.D172和c.D173插入了TGC三个碱基.第3例存在c.D946 T＞C,c.D 316络氨酸＞组氨酸突变.3例均确诊为雄激素不敏感,2例为完全型,1例部分型.B组未发现AR基因突变.结论 AR基因全长测序可从分子水平初步阐明雄激素不敏感症的病因,指导临床诊治.
作者：王德娟；李科；胡成；黄文涛；章钧；邱剑光
来源：中华腔镜泌尿外科杂志（电子版） 2016 年 10卷 5期
