目的 对l例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找潜在的突变位点,并进一步分析其发病原因.方法 提取患者外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列,对扩增产物直接进行DNA序列测定,与GenBank中的基因序列进行比对.结果 该患者AR基因在第6外显子核苷酸序列3507位点缺失一个碱基C而引起移码突变,致使在第808位密码子出现终止密码子(TGA)使得翻译提前终止形成截短的雄激素受体蛋白.该突变可能诱导雄激素受体结合能力发生功能上的变异,导致CAIS的发生.结论 AR基因第6外显子核苷酸序列3507位点缺失碱基C引起的移码突变是一种导致CAIS新的基因突变方式,该研究丰富了AR基因突变谱,为了解CAIS的发病机制提供了新的依据.
作者：谢建红；瞿京辉；肖奇志；周玉球
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 1期
