目的 对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测,以明确其病因.方法 通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因的全部编码区和剪切区,将第1外显子的扩增产物序列与基因库中的野生型序列进行比对,查找致病变异.同时应用荧光定量PCR对其家系成员AR基因的第2～8外显子进行定量扩增,分析其拷贝数改变.结果 荧光定量PCR检测结果显示患儿携带AR基因第2～8外显子的半合性缺失变异,其母亲携带AR基因第2～8外显子的杂合缺失变异,其兄妹则均未检测到上述变异.结论 AR基因第2～8外显子缺失的半合子变异是患儿的致病原因.
作者：夏艳洁；胡爽；陈晨；刘宁；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 4期
