目的 探讨荧光定量PCR(FQ-PCR)与免疫磁珠分选联合荧光原位杂交(MACS-FISH)在检测多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓细胞IgH基因重排的应用价值.方法 收集中山大学附属第一医院2014年1-9月初治或治疗后MM患者骨髓标本,分别以荧光定量PCR和MACS-FISH两种方法检测IgH基因重排情况.结果 利用IgH基因通用引物荧光定量PCR检测23例标本,其中阳性4例,阳性率为17.4％;MACS-FISH法利用IgH基因断裂点分离探针检测23例标本,其中阳性10例,阳性率为43.5％.MACS-FISH检测的阳性率高于FQ-PCR,二者差异有统计学意义(P=0.04).对应用MACS-FISH法检测IgH基因重排阳性的10例标本进一步检测3种融合基因:IGH/CCND1、IGH/FGFR3、IGH/MAF,其中检出IGH/CCND1融合基因阳性3例,IGH/FGFR3融合基因阳性5例,未检出IGH/MAF融合基因.结论 在检测多发性骨髓瘤IgH基因重排方面,MACS-FISH检测阳性率高于荧光定量PCR,对IgH重排阳性病例还可以进一步检测多种涉及IgH重排的融合基因,对多发性骨髓瘤患者的预后判断具有重要的临床意义.
作者：陈少谦；陈培松；江晓冰；余展鹏；何秋莹；陈渡波；徐鸿绪
来源：热带医学杂志 2015 年 15卷 7期
