目的 分析一例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者及其家系成员雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的潜在突变.方法 提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA,应用PCR技术扩增X染色体上AR基因的7个外显子,对产物直接进行DNA测序,寻找突变位点;应用PCR-限制性片段长度多态性方法分析相应的基因组片段,进一步确证AR基因的突变位点;用逆转录PCR扩增AR基因,再次验证其突变位点.结果 发现患者及其舅舅AR基因第7外显子的第2880个核苷酸G被A替换,引起错义突变,导致第840位密码子CGT突变为CAT,即精氨酸被组氨酸替代.该突变可能引起雄激素受体结合能力的变化,导致CAIS.患者母亲一条AR等位基因的第840位密码子亦存在CGT--CAT改变,另一条等位基因则未发现突变.结论 AR基因第7外显子核苷酸序列2880位点碱基G引起的错义突变很可能是引起CAIS的原因.应用长链RT-PCR技术扩增AR基因可为CAIS的分子诊断提供新的方法.
作者：张晓；曾健；林炎鸿；涂向东
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 1期
