完全型雄激素不敏感综合征家系致病基因突变研究-临床诊疗知识库

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作者：

秦莹莹；高选；游力；李媛；颜军昊；赵跃然；陈子江

来源：

中华妇产科杂志 2008 年 43卷 11期

标签：

雄激素迟钝综合征系谱受体,雄激素突变 Androgen-insensitivity syndrome Pedigree Receptors,androgen Mutation

目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的致病基因突变.方法采用PCR及直接测序的方法,对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究.结果雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变,导致773位点的精氨酸被组氨酸取代Arg773His.结论雄激素受体基因Arg773His位点突变是该CAIS家系的发病原因;对CAIS患者进行基因检测,可为遗传咨询、产前或植入前遗传学诊断提供依据.

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