目的：分析3个肯尼迪病（Kennedy disease ，KD）家系的临床、基因及遗传特征。方法收集3个KD家系患者的详细病史、体格检查、血生化及电生理检查等资料，用基因分析的方法测定先证者及家族成员雄性激素受体（androgen receptor ，AR）基因的CAG重复序列拷贝数。结果3个家系发现的5例KD患者主要临床表现为四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤，舌肌萎缩、纤颤；实验室检查发现肌酸激酶升高；肌电图检查可见失神经电位；神经传导速度检查提示感觉神经受损。KD患者AR基因CAG重复次数在42～49。3个家系的遗传方式符合X连锁隐性遗传。结论 KD主要影响男性患者，病情缓慢进展，主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力。基因检测有助确诊，并可检测出携带者，以进行家系遗传分析。
作者：凌会敏；陶陶；徐坚
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2016 年 23卷 3期
