目的 探讨1例血红蛋白Arya(Hb Arya)家系的遗传学特征.方法 用全自动血液分析仪检测先证者及其家系成员红细胞参数;醋酸纤维素薄膜电泳、胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验结合高效液相色谱分析(HPLC)技术检测Hb组分;裂口PCR(Gap-PCR)及PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB)检测中国人群中常见的地中海贫血基因突变类型;用珠蛋白基因测序明确突变位点.结果 先证者及其家系成员红细胞参数均正常,均未检出中国人群常见的地中海贫血基因突变类型;先证者及其祖母、父亲、叔父Hb电泳出现异常慢速带,分别占Hb总量的16.3％、14.5％、17.6％和14.1％;HPLC分析显示在滞留时间为4.34 min时出现异常峰,异常峰面积占总面积的比例分别为16.9％,14.8％,18.2％和15.6％;珠蛋白基因测序显示,先证者及其祖母、父亲、叔父α1珠蛋白基因第47位密码子GAC＞ AAC且均为杂合突变.结论 先证者及其祖母、父亲、叔父为Hb Arya杂合子,该变异不引起明显临床症状.
作者：刘江华；姚秀云；张渝美；于洁
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 2期
