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22岁女性患者,因“体检发现血清肌酐升高”就诊.患者烦渴多饮,血清肌酐升高,无蛋白尿、血尿,尿比重下降,双肾B超见沿皮髓交界分布的肾囊肿形成.基因分析发现NPHP1和ZNF423两种肾消耗病致病性基因突变,诊断为青年型肾消耗病.该患者为国内首例通过基因分析诊断的肾消耗病.
作者：周玉超；周岩；娄丽璇；程震；刘志红
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 2016 年 25卷 4期
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