目的：对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析；明确遗传学病因后进一步对已妊娠5个月的先证者母亲抽取羊水进行产前诊断。结果先证者编码氯通道蛋白CLC-Kb的CLCNKB基因存在c.88C>T（p.Arg30*）和c.968+2T>A复合杂合突变，其中c.88C>T（p.Arg30*）为已报道的致病突变，c.968+2T>A为新突变。家系分析显示这两个突变分别源自其母亲和父亲。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变，为两个位点均正常的健康个体，随诊显示出生的婴儿健康，证实了基因诊断及产前诊断的准确性。结论 CLCNKB基因的复合杂合突变c.88C>T（p.Arg30*）和c.968+2T>A为先证者的病因，产前诊断可以预防该家系Bartter综合征的再发风险。
作者：李珑；马娜；李秀蓉；龚斐；杜娟
来源：中国当代儿科杂志 2016 年 18卷 8期
