目的 了解3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系基因变异及临床表型特点.方法 3个遗传性血色病家系中的先证者均完成了病史采集、铁指标、肝功能、腹部核磁检查、肝活检,排除铁过载的继发性原因,临床考虑为遗传性血色病.先证者及其一级亲属分别检测目前已知的遗传性血色病相关的 5 个基因(HFE、HAMP、HJV、TFR2和SLC40A1).结果 3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病先证者均具有明确的铁过载表现,家系1和家系2中各有1个成员具有铁过载.2例携带HJV E3D变异的先证者还同时携带其他类型血色病基因变异.结论 HJV 基因E3D变异可能为我国遗传性血色病的热点变异,可能需要同时伴随其他位点变异才会出现表型,且男性、年龄增加更容易出现血色病表型.
作者：张伟；吕婷霞；李艳萌；王晓明；赵新颜；王宇；徐安健；李潇瑾；黄坚；欧晓娟
来源：肝脏 2017 年 22卷 7期
