目的 检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询.方法 收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测听检查;应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序法,对2个家系的7名患者和35名散发病例进行SLC26A4 exon 7+exon 8基因突变检测.结果 2个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G突变,其中1个家系发生SLC26A4 IVS7-2A>G杂合性突变;1个系发生SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变,该突变患者为极重度感音神经性耳聋.另外,在35名散发病例中发现1例携带IVS7-2A>G杂合性突变.结论 SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变为致病突变.该位点具有较高的突变率.是导致常染色体隐性遗传的常见病因之一.
作者：刘明；徐志勇；高国凤；刘畅；胡玉华；张阮章；王沙燕
来源：中华耳科学杂志 2009 年 7卷 3期
