目的：通过检测耳聋患者DNA，探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法选取2012年1月—2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3～5 ml，应用试剂盒提取DNA，使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳，回收PCR产物，进行序列分析和比对。结果研究共发现SLC26A4基因突变患者11例，检出SLC26A4基因9个突变类型，涉及11～17号和19号外显子的改变， IVS7-2A＞G为最常见突变类型。纯合突变1例，余10例为杂合突变。结论 SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型主要为IVS7-2A＞G，其次是2168A＞G。
作者：张笑千；王睿；刘畅；周健；李丽；徐飞飞；曲学华；李胜波
来源：中国全科医学 2016 年 19卷 8期
