目的 探讨非综合征性耳聋的分子病机制,并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并为7例高危孕妇提供产前基因诊断.结果 在66例非综合征性耳聋患者中,两种方法共检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21％,1例芯片未检测到),包括235delC纯合突变3例、176del16纯合突变2例、235delC/299delAT复合杂合突变2例、299delAT/176del16复合杂合突变1例、c.339T＞G/313 del12 bp复合杂合突变1例、235delC杂合突变5例.发现SLC26A4基因突变携带者13例(19.70％),包括2168A＞G纯合突变2例、IVS7-2A＞G纯合突变2例、2168A＞G/IVS7-2A＞G复合杂合突变3例、2168A＞G杂合突变3例、IVS7-2A＞G杂合突变3例.mtDNA12S rRNA基因突变3例(4.54％),包括1555A＞G均质突变2例、1494C＞T均质突变1例.7例高危胎儿中,3例分别为235delC、35insG和2168A＞G杂合突变携带者,2例未见突变,随访听力正常；1例为235delC/299delAT复合杂合突变,1例为235delC纯合突变.结论 基因芯片结合GJB2序列分析是诊断非综合征性耳聋的一种准确和高效的方法.产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供准确的遗传咨询.

作者：王莉；赵慧茹；廖世秀；杨艳丽；李涛；张冰；丁雪冰；马崧；刘宏建

来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 5期