目的 确定一个非综合征性耳聋家系的致病基因并为耳聋家庭提供准确的遗传咨询和早期干预,防止耳聋患儿出生.方法 应用聚合酶链反应-直接测序方法,对该家系成员缝隙连接蛋白2(GJB2)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序,寻找基因突变点.对妊娠20周母亲进行产前诊断,行羊膜穿刺,抽取胎儿羊水细胞,提取DNA测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果 该家系先证者GJB2基因携带235delC、176-191de116bp复合杂合突变,其父亲携带176-191del16bp杂合突变,其母亲携带235delC杂合突变.胎儿携带来自母亲的235delC杂合突变.结论 GJB2基因的235delC、176-191de116bp复合杂合突变是导致先证者耳聋发生的原因.胎儿为235delC杂合突变携带者.耳聋患者的基因诊断结合产前诊断对预防耳聋家庭再次生育聋儿可起到明确的指导作用.
作者：陈晓华；余小艳；周洁；姜威；胡俊；钟山；杨国华
来源：解放军医学杂志 2014 年 39卷 7期
