目的 对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程.方法 1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger 测序进行GJB2基因编码区突变分析,采用羊膜穿刺术对胎儿进行突变位点分析.取50例听力正常的健康人DNA作为对照并对新生儿进行随访,检测新生儿听性脑干反应阈值.结果 该家系中检测到已知致病性突变c.235 del C和c.299 del AT,新发突变c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp);在50例正常人的DNA中未检测到c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp)突变;排除羊水母体污染,检测到胎儿携带235 del C杂合突变;新生儿听性脑干反应阈值:左耳25 db,右耳30 db,听力正常.结论 突变c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp)可能是该家系中致病性突变,可能是GJB2基因的一种新致病性突变.
作者：秦利涛；王莉；郭梁洁；李涛；王红丹；刘红彦；娄桂予；肖海；杨艳丽
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2016 年 30卷 6期
