目的：通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11~26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25
作者：韩明昱；卢彦平；边旭明；汪龙霞；黄莎莎；王国建；康东洋；张昕；戴朴
来源：中华耳科学杂志 2014 年 1期
