目的 对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析,探讨其遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样,对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、GJB2基因编码区、GJB3基因c.538C＞T、c.547G＞A位点以及线粒体DNA 12S rRNA基因m.1555A＞G、m.1494C＞T位点测序分析,结合短串联重复序列位点检测对10个家系的胎儿行产前分子诊断.结果 在12个前庭导水管扩大耳聋家系的先证者中,共检出SLC26A4基因双突变11例,单杂合突变1例;所有家系均存在SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变,其中4个家系(33.3％)复合有c.2168A＞G突变,另检出IVS5-1G＞A、c.946G＞T、c.1607A＞G、c.2167C＞G等4种罕见突变;家系3先证者配偶为GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT双突变携带者,家系5先证者另存在c.109G＞A杂合突变.产前诊断发现10个家系胎儿中有2例存在SLC26A4基因双突变,6例为杂合突变携带者,2例未检出突变.结论 浙江南部地区前庭导水管扩大耳聋家系SLC26A4基因突变以IVS7-2A＞G和c.2168A＞G最为常见.对SLC26A4基因全编码区序列进行分析可明确绝大部分该类耳聋患者的遗传学病因,这将有助于前庭导水管扩大耳聋家系的遗传咨询及产前诊断.
作者：项延包；李焕铮；徐雪琴；徐晨阳；陈冲；林小玲；唐少华
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 3期
