目的 对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断.方法 应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC以及c.299-300delAT位点进行检测,对所有的单杂合突变患者均进行GJB2基因全编码区测序;结合STR位点检测对6个家系胎儿行产前分子诊断.结果 基因芯片共检出GJB2基因突变49例(21.5％,49/228),其中c.235delC纯合突变24例、c.235delC/c.176del16复合杂合突变5例、c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变2例、c.235delC单杂合突变16例、c.176del16、c.299-300delAT单杂合突变各1例;16例c.235delC单杂合患者GJB2基因测序结果检出11例患者存在另一突变位点(11/16,68.8％),包括复合c.109G＞A突变7例、c.230G＞A突变1例、c.427C＞T 1例、c.508_511dupAACG 2例,另检出79G＞A+341A＞G多态性改变3例、未检测到突变2例;c.176del16和c.299-300delAT单杂合突变复合c.109G＞A杂合突变携带者各1例;产前诊断结果共检出GJB2双杂合突变1例,野生型1例,单杂合突变携带者4例.结论 浙南地区耳聋患者GJB2基因突变检出率可达21.5％,c.109G＞A突变复合c.235delC/c.176del16/c.299-300delAT杂合突变可导致中度至重度感音神经性耳聋,

作者：徐晨阳；项延包；陈冲；林小玲；李焕铮；卢金芳；胡林；徐雪琴；唐少华

来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 4期