目的:建立马方综合征（MFS）临床实验室基因诊断流程，对MFS家系进行临床实验室基因诊断。方法:利用二代高通量测序对2020年1月至12月到阜外华中心血管病医院（河南省人民医院心脏中心）就诊的2个MFS家系患者FBN1基因进行测序分析，然后利用Sanger测序验证二代高通量测序结果，同时对家系正常人及100名健康人进行突变位点Sanger测序以明确家系中FBN1基因致病性突变，并于2个家系孕妇孕中期指导其进行产前诊断。结果:MFS临床实验室诊断显示2例MFS患者FBN1基因分别存在c.2560T>C 杂合突变、c.6772T>C杂合突变的致病性突变，2个家系中正常人及100名健康人均未见此突变；产前诊断显示家系一胎儿存在FBN1基因c.2560T>C杂合突变，为MFS患儿，家系二胎儿FBN1基因未见突变，建议继续妊娠，产后随访结果与临床实验室诊断结果一致。结论:成功建立了MFS临床实验室基因诊断流程，对明确MFS临床诊断提供重要的参考依据。
作者：李涛；王福园；吕雪；王晓宇；许泼实；刘红彦；李昊
来源：中华检验医学杂志 2023 年 46卷 5期
