目的 对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析.方法 收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水标本,应用高通量测序对患儿的致病突变进行筛查,再通过Sanger测序对患儿、羊水及其父母进行验证.结果 高通量测序提示患儿SHOC2基因存在可疑致病突变,经Sanger测序验证,患儿SHOC2基因第1外显子包含已知致病突变c.4A＞G(p.Ser2Gly),其父母均未携带相同的突变.羊水产前诊断未发现胎儿携带同样的突变.结论 高通量测序有助于复杂遗传病的诊断.对于疑似Noonan综合征的患儿,建议对其SHOC2基因进行突变筛查.
作者：谭建强；李哲涛；李伍高；刘百灵；黄际卫；严提珍；黄钧；蔡稔
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 6期
