高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术经过十余年的飞速发展，衍生出无创产前筛查（noninvasive prenatal testing，NIPT）、扩展性无创产前筛查（noninvasive prenatal testing-plus，NIPT Plus）、低深度全基因组测序
（copy number variation sequencing，CNV-seq
）和外显子测序（exome sequencing，ES）等一系列被临床广泛采用的新技术，并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用。随着NGS技术的深入开展，其优越性逐渐被临床医生认可，但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战。本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述。
作者：刘颖迪；邬玲仟
来源：中华预防医学杂志 2021 年 55卷 9期
