目的：探索常见耳聋致病基因新的热点突变，并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA 的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确家族史的耳聋患者(分别来自不同的家系)进行检测，并采用 Sanger 法对疑似突变进行验证。结果高通量测序在18例患者中共检测到8个耳聋相关基因的15种突变，其中包括14种错义突变以及1种剪切突变，其中3种错义突变(p.C2184G、p.L2825P、p.H1888Y)既往未见报道。新突变的致病性尚需进一步的验证。p.L445W、p.D866N、IVS919-2A>G 为热点致病突变。结论高通量基因捕获技术准确检测出 p.L445W、p.D866N、IVS919-2A>G 为新的致病热点突变，对耳聋诊断及病因筛查具有重要的临床价值。
作者：周永安；曾红艳；栗向韶；杨慧芳；郭伟；郝子琪；李鹏丽；李娇；赵晓丽；王湘；夏丽；麻思琪
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 6期
