目的 应用耳聋基因芯片对先天性非综合征性耳聋(NSHI)患者进行基因筛查.方法 采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的100例先天性NSHI患者的外周血,提取DNA.应用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱多态性分型技术检测缝隙连接蛋白β2(GJB2)、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA (mtDNA)、12SrRNA热点突变位点.结果 共检出GJB2基因突变22例(22％)、SLC26A4基因突变12例(12％);未检出GJB3基因和线粒体12S rRNA突变.结论 本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达34％,该人群遗传性聋GJB2突变的发生率最高,SLC26A4突变的发生率次之.
作者：许军；叶小磊；陈淑飞；郑周数；邵小飞；苏仁杰；张磊；曾云；史波宁
来源：中国眼耳鼻喉科杂志 2014 年 14卷 3期
