目的 对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断.方法 用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况,同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性.联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女性进行携带者筛查,并为其提供产前诊断.结果 PCR-测序结果显示先证者F8基因第1外显子第171位(c.1)存在A＞T突变,使蛋氨酸密码子(起始密码子ATG)突变为亮氨酸密码子(TTG),第174位(c.4)存在C＞T突变,使谷氨酰胺密码子CAA突变为终止密码子TAA.100名正常人此两位点未见此种突变,先证者母亲及其妹妹此两位点为杂合突变.羊水标本SRY阳性,F8基因第1外显子第171位(c.1)及174位(c.4)未见突变,且连锁分析显示胎儿遗传了外祖父来源的X染色体.结论 明确了该家系的F8基因致病性突变,并指导了携带者女性进行产前诊断,同时报道了F8基因两个新发突变.
作者：李涛；侯巧芳；刘红彦；肖海；张波；刘石岭；杨艳丽；张朝阳；丁雪冰；廖世秀
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 4期
