目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176 del 16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235 del C位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299 del AT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235 del C/299 del AT复合杂合突变7例,235 del C/176 del 16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168 A>G位点单杂合突变4例;IVS7-2A>G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168 A>G/IVS7-2 A>G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12S rRNA基因突变,其中2例1555 A>G位点均质突变,1例1494 C>T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80
作者：胡煜；孙敬武；孙家强；侯晓燕；罗静；罗彬
来源：中华耳科学杂志 2013 年 1期
