目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点.方法 在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)目的 片断,Alw26I限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序.结果283例患者中,9例(3.18
作者：朱一鸣；郭玉芬；刘晓雯；王艳莉；徐百成；纪育斌；历建强；李倩；王秋菊
来源：听力学及言语疾病杂志 2010 年 18卷 3期
