目的通过对新生儿进行聋病易感基因和听力筛查，探讨聋病易感基因筛查应用于新生儿筛查的必要性，为制订防聋治聋策略提供依据。方法以941例新生儿作为研究对象，所有新生儿出生时采脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序的方法对3种国人常见耳聋易感基因(线粒体DNA 12S rRNA、GJB2、SLC26A4）突变热点进行筛查,运用SPSS 13.0软件对结果进行统计分析。结果3种基因热点突变的总携带率为2.02
作者：余勐；丁伟；陆金山；张伦；兰兰；王秋菊；张劲
来源：中国听力语言康复科学杂志 2014 年 1期
