耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它是由遗传和环境因素共同作用引起的.遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中,线粒体12S rRNA基因突变与其甚是关系密切,位于12S rRNA解码区的A1555G、C1494T、961delT/insC(n)等突变与氨基糖苷类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋密切相关.A1555G和C1494T的致聋机理已得到确定:A1555G或C1494T突变在12S rRNA的A区形成一个新的结合碱基对,使12S rRNA的二级结构与细菌的16S rRNA更为相似,促进了氨基糖苷类抗生素与之结合,使得带该类突变的个体在使用氨基糖苷类抗生素后会发生听力缺失.通过对线粒体12S rRNA基因突变的研究,能够明确部分非综合征型耳聋的病因,从而为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为防聋治聋提供帮助.
作者：陈方方；郭紫芬；轩贵平
来源：中国抗生素杂志 2015 年 40卷 3期
