目的:分析骨关节炎病人关节软骨组织中软骨细胞线粒体DNA序列变化,探讨骨关节炎发病的潜在病理机制.方法:应用gap-PCR扩增方法检测10例骨关节炎病人和3例正常关节软骨中软骨细胞线粒体DNA的4977bp缺失突变.采用2轮PCR扩增,第1轮PCR反应以骨关节炎病人的关节软骨中软骨细胞线粒体DNA为模板;第2轮PCR扩增反应以第1轮PCR扩增反应的产物为模板,再次进行扩增.结果:第1轮PCR反应结果显示,mtDNA 524bp扩增产物呈阴性,而533bp扩增产物均呈阳性;第2轮PCR扩增反应结果显示,10例骨关节炎病人病例标本中有2例出现524 bp区带,而533 bp扩增产物均呈阳性.两次扩增,正常关节软骨中软骨细胞和外周血对照524 bp扩增产物全部为阴性.结论:骨关节炎病人关节软骨组织中软骨细胞线粒体DNA有8 470～13 447 nt之间4 977 bp大片段缺失,提示骨关节炎的发病与关节软骨中软骨细胞线粒体DNA的突变关系密切.
作者：吕红斌；周赟；胡建中；雷光华；朱敏；李康华
来源：中南大学学报（医学版） 2006 年 31卷 5期
