目的：分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点，初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11．90±12．23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血，提取基因组DNA，应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA12SrRNA基因的9个突变热点（GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT 突变，SLC26A4基因 IVS7－2A＞G、2168A＞G 突变，GJB3基因538C＞T突变，12SrRNA基因1555A＞G和1494C＞T 突变）进行检测。结果356例非综合征型聋患者中，88例（24．72％）携带不同基因突变；1例携带 GJB2、SLC26A4双基因突变；GJB2基因突变40例（11．24％）（含前述1例双基因突变者），其中纯合突变19例（5．34％），复合杂合突变5例（1．40％），单杂合突变15例（4．21％）；SLC26A4基因突变29例（8．15％）（含前述1例双基因突变者），其中纯合突变9例（2．53％），单杂合突变19例（5．34％）；线粒体DNA12SrRNA 基因突变19例（5．34％），其中1555A＞G 均质突变10例（2．81％），1555A＞G异质突变7例（1．97％），1494C＞T 均质突变2例（0．56％）；1例患者携带GJB3基因538C＞T 杂合突变。结论贵州省NSHL患者以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致

作者：杨雪；王幼勤；郭洪源；兰莉；刘宇清；曹祖威；陶方英；杨可婕

来源：听力学及言语疾病杂志 2017 年 25卷 1期