111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析-临床诊疗知识库

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作者：

张舒；周杰；程龙飞；张其刚；潘琼

来源：

临床儿科杂志 2016 年 34卷 10期

标签：

耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体基因突变 deafness GJB2 gene SLC26A4 gene mitochondrial gene mutations

目的：了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位（ABR）测试为感音神经性耳聋患儿111例，收集足跟血血片，提取基因组DNA后，检测GJB 2、SLC 26 A 4和线粒体12SrRNA基因中的11个热点的突变，分析听力损失程度与突变的关联。结果111例新生儿中，共检出携带耳聋基因突变24例（21.6

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