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目的:检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失,研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测,对照组为111例听力正常的成年人。应用两步法PCR,调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等,0.8

作者:王辉兵;于飞;戴朴;单希征;袁永一;张昕;康东洋;韩东一

来源:中华耳科学杂志 2014 年 1期

知识库介绍

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作者:
王辉兵;于飞;戴朴;单希征;袁永一;张昕;康东洋;韩东一
来源:
中华耳科学杂志 2014 年 1期
标签:
非综合征型耳聋 GJB2基因 单杂合突变 序列长度 Nonsyndromic hearing impairment GJB2 gene Monoallelic mutations Sequence length
目的:检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失,研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测,对照组为111例听力正常的成年人。应用两步法PCR,调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等,0.8