目的 分析泉州地区α和β地中海贫血的基因突变类型及频率,为泉州地区的地中海贫血筛查及诊断提供参考数据.方法 用反向点杂交(RDB)-聚合酶链反应(PCR)诊断α和β地中海贫血基因点突变,用跨越断裂点(Gap)-PCR检测α地中海贫血基因缺失,对于怀疑有罕见地中海贫血突变基因的样本进行测序确认.结果 1 121例样本中检出195例β地中海贫血,阳性率为17.40％,IVS-2-654(C→T)杂合和CD41-42(-TCTT)杂合最常见,占β全部基因突变的67.18％ (131/195);325例为α地中海贫血,阳性率为28.99％,最常见的是--SEA/αα,占α全部基因突变的77.23％(251/325).同时,发现1例罕见的--Thai/αα、1例α-anti4.2、1例HbG-Chinese复合Hb Westmead突变.结论 泉州地区具有较高的地中海贫血基因携带率,而且基因突变类型较为复杂,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义.
作者：庄倩梅；王元白；庄建龙；江矞颖
来源：检验医学 2016 年 31卷 9期
