目的 探讨四川泸州地区228例0～18岁α和β地中海贫血患儿基因突变类型及频率.方法 对2013年1月至2015年12月382例0～18岁疑诊地中海贫血的患儿行GAP-PCR技术和RDB-PCR技术检测α、β地中海贫血基因.结果 共检测出228例地中海贫血患儿,α-地中海贫血39人,阳性率10.21％,β-地中海贫血189人,阳性率49.47％,其中α-地中海贫血检出基因突变类型3种,基因型5种,以αα/--SEA最高,β-地中海贫血检出8种基因突变类型,13种基因型,前3种依次为CD17(A-T) (44.04％)、CD41-42(-TCTT)(25.39％)、IVS-Ⅱ-654(C-T)(21.76％).结论 四川泸州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血基因突变类型以CD17(A-T)最为常见.据此制订地中海贫血防控策略,将有助于降低其发生率.
作者：付月；刘文君；邓正华；杨洪
来源：现代预防医学 2017 年 44卷 7期
