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目的了解21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿CYP21A2基因突变热点，并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮（17-α OHP）筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母，采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果共检出6种CYP21A2基因突变类型，最常见的为I2G（44.4
作者：孙云；马定远；蒋涛；陈玉林；孙亦骏；杨冰；张瑾；黄美莲；许争锋
来源：临床儿科杂志 2013 年 7期
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