目的 对两个21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)家系进行CYP21A2基因突变分析,并探讨基因型与临床表型的关系.方法 分析2例21-OHD先证者的临床资料,应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析.结果 家系1先证者临床诊断为单纯男性化型;家系2先证者临床诊断为非经典型.两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高,无失盐证据,CT均示双侧肾上腺皮质增生.治疗1年后均成功受孕.基因测序结果显示,家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2-13 A＞G和Ile172Asn复合杂合突变,其父亲存在Ile172Asn杂合突变,其母亲和弟弟存在IVS2-13 A＞G杂合突变;家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和Gln318X复合杂合突变,其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变,其母亲存在Gln318X杂合突变,其哥哥和侄女未发现突变位点.两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现.结论 两例先证者均由复合杂合突变致病,基因型与临床表型有较好的一致性,进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询.
作者：郑瑞芝；赵志刚；汪艳芳；袁慧娟；王遂军；苏永；马跃华；虎子颍；田睿
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 3期
