经典型21-羟化酶缺乏症遗传学分析并生长激素疗效观察—

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作者：

郑瑞芝；赵志刚；汪艳芳；袁慧娟；王遂军；苏永；张会峰；虎子颍；袁倩

来源：

中华内分泌代谢杂志 2013 年 29卷 12期

标签：

先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21 A2基因 Congenital adrenal hyperplasia 21-hydroxylase deficiency CYP21 A2 gene

回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21 A2基因遗传学分析.序列分析发现先证者存在复合杂合突变(剪切点突变IVS2-13A→G和错义突变Arg483Pro).家系成员中,3个父系成员携带剪切点突变IVS2-13A→G,3个母系成员携带错义突变位点Arg483Pro.提示在本家系中,复合杂和突变可能致病,单个杂合突变携带者无临床表型.患儿生长激素宜尽早应用.

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