总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并Turner综合征的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.报道1例21-羟化酶缺陷症(21-ODH)合并45,X[3]/46,XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习.患者因"阴蒂肥大29年,原发性闭经16年"就诊.血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),身高150 cm,体重56 kg,轻度肘外翻,多毛评分10分,阴蒂肥大,阴毛呈菱形分布,Tanner分期B5P5.辅助检查:性激素示17-羟孕酮、雄激素明显升高,雌二醇水平偏低;肾上腺计算机X线断层摄影(CT)增强示双侧肾上腺增生;妇科超声示子宫、卵巢大小可,内膜显示不清;CYP21A2基因突变筛查结果显示存在2个突变位点:IVS2-13C/A→G和p.Ile173Asn(c.518T→A).综合上述结果,考虑21-OHD(单纯男性化型)合并嵌合型Turner综合征,予以地塞米松治疗,雄激素水平降至正常范围,雌二醇水平升高,有规律月经来潮.系统文献检索国外仅有10例Turner综合征合并CAH的病例报告.此患者的发现提示,具有常见的Turner综合征染色体核型的患者,如果出现外生殖器模棱两可或CAH诊断明确,则提示两种疾病同时存在.应尽早明确诊断,尽早治疗.
作者：贾慧英；孙首悦；陈宇红；杨祖威；张婕；齐研；张豫文；王卫庆；宁光
来源：中华内分泌代谢杂志 2017 年 33卷 9期
