该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（LCAH）患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果，采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性（RFLP）技术对类固醇生成急性调节蛋白（StAR）基因突变进行分析。2例患儿均为46，XX女性，确诊年龄分别为4个月及2岁4个月。婴儿早期出现皮肤色素沉着、生长迟缓、低钠血症等肾上腺皮质功能低下表现，血ACTH显著增高，皮质醇正常或降低，各类雄性激素均未见增高。肾上腺超声提示双侧肾上腺增大或正常，经氢化可的松及9α-氟氢可的松替代治疗后生长发育正常。StAR基因突变分析显示患儿1为p.Q258X纯合已知无义突变；患儿2为p.E123K/IVS4+2T>A复合杂合突变，且为新突变，其父母分别为新突变IVS4+2T>A及p.E123K的携带者。保守性分析及PolyPhen-2软件预测提示p.E123K为致病性突变。RFLP分析显示患儿2及其父亲的PCR扩增产物经酶切后同时出现670、423、247?bp?3条条带，而其母亲及50例正常对照仅出现423和247?bp两条条带，提示IVS4+2T>A突变改变氨基酸酶切位点。对于婴儿早期发生的肾上腺皮质功能低下的女性表型患儿应警惕LCAH，类固醇激素谱、核型分析及肾上腺超声有助诊断，确诊依赖StAR基因突变分析。
作者：谢婷；郑纪鹏；黄永兰；樊春；吴冬燕；谭敏沂；李秀珍；程静；刘丽
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 5期
