详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)患者的临床资料,并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA,通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白(STAR)基因,扩增产物纯化后直接测序.患者1为女性,2岁8个月,因"反复口唇紫绀2年余"就诊,体格检查未见明显色素沉着,阴蒂无肥大,Tanner分期B1P1.临床检查发现血ACTH 1284.1 pg/ml,17-羟孕酮0.54 ng/ml,染色体核型为46, XX,基因分析显示其STAR基因存在c.201_202delCT和c.229C>T复合杂合突变,父亲为c.201_202delCT杂合携带者,母亲为c.229C>T杂合携带者;患者2为女性,22岁,因"皮肤发黑21年余"就诊,体格检查全身色素沉着,Tanner分期B5P2期,临床检查显示血ACTH>2000 pg/ml,血皮质醇0.77 μg/dl,染色体核型46,XX,基因分析显示其STAR基因存在c.64+1G>C和c.707_708delinsCTT复合杂合突变,父母为相应的杂合携带者,其中c.64+1G>C为STAR基因的新突变.
作者：杨祖威；蒋怡然；王德芬；陆文丽；王文萃；郑思畅；叶蕾；孙首悦；王卫庆
来源：中华内分泌代谢杂志 2018 年 34卷 4期
