目的 分析一例先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)患儿的临床特点,并对其核心家庭类固醇急性调控蛋白(StAR)基因突变进行分析.方法 收集1例11月龄CLAH患儿临床资料,并对患儿及其父母外周血白细胞StAR基因的7个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序.结果 患儿皮肤黝黑,女童外阴,双侧腹股沟处各扪及一1.0cm×1.0cm肿块.ACTH 253 pg/ml,8∶00皮质醇27.6 nmol/L.超声显示双侧腹股沟探及睾丸声像.染色体核型分析:46,XY.PCR扩增片段直接测序显示StAR基因存在双重杂合突变c.229C＞T,p.(Gln77X);c.659A＞G,p.(His220Arg).予纠正电解质紊乱、氢化可的松、9α氟氢可的松等治疗,随访至今患儿病情稳定.结论 本病例具有典型的临床表现,其StAR基因存在双重杂合突变,其中c.659A＞G,p.(His220Arg)至今尚未见报道,为新发现的基因突变位点.
作者：陈瑞敏；袁欣；张莹；杨晓红；林祥泉
来源：中华内分泌代谢杂志 2014 年 30卷 11期
