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先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病，常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46，XY外生殖器男性化的CLAH患儿，总结其临床表现及遗传学特点，并复习国内外文献，以提高对该病的认识。
作者：梁心怿；吴蔚；黄轲；陈雪峰；袁金娜；林胡；董关萍
来源：中华内分泌代谢杂志 2021 年 37卷 9期
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