11β-羟化酶缺陷症研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

张曼娜；李小英

来源：

国际内分泌代谢杂志 2011 年 31卷 1期

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11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因基因突变先天性肾上腺皮质增生 11β-Hydroxylase deficiency CYP11B1 gene Gene mutation Congenital adrenal hyperplasia

11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形.目前临床上对CAH的认识大部分仅局限于21-羟化酶缺陷症,但对11β-OHD尚缺乏深入的认识,现就11β-OHD发生的病理生理机制、经典型和非经典型的临床特点以及分子遗传学基础的相关进展进行综述.

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