目的 分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变 结果 2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“先天性尿道下裂伴高血压17年、周期性血尿3个月”入院;激素测定示:促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮和睾酮高于正常,而血钾、醛固酮和肾素活性偏低.双侧肾上腺呈结节样增生.筛查CYP11B1基因,证实患者1为该基因8号外显子第453位和第454位氨基酸的复合杂合替代突变( R453Q/R454C);而患者2为该基因第454位氨基酸纯合替代突变(R454C).结论 11β-OHD是引起先天性肾上腺皮质增生的第二大类病因,易误诊为原发性醛固酮增多症、21-羟化酶缺陷症等在青少年起病的难治性高血压伴有双侧肾上腺皮质增生的患者中,应该注意11β-OHD的筛查.
作者：孙首悦；张曼娜；杨军；张惠杰；刘建民；洪洁；宁光；李小英
来源：中华医学杂志 2011 年 91卷 42期
