本文报告了1 例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)病例的临床表现及基因诊断过程.该例患儿为女性,11岁,生后逐渐表现出面中部发育异常、四肢畸形、外生殖器女性男性化.伴其母亲中孕期明显男性化表现.实验室检查显示该患儿外周血孕酮、17-羟孕酮及促肾上腺皮质激素均明显升高,符合CAH表现.基因检测显示,该患儿POR基因存在母源性c.744C>G(p.Tyr248Ter)和父源性c.1370G>A(p.Arg457His)的复合杂合突变,确诊为细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(CAH的一种罕见类型).对该患儿给予口服糖皮质激素治疗,并拟行膝关节矫形术.
作者：詹瑛；程璐；熊梦华；张建芳；陈必良
来源：中华围产医学杂志 2018 年 21卷 12期
