目的 探讨细胞色素P450亚型(CYP2C9)基因多态性与华法林抗凝治疗维持剂量的相关性.方法 选择服用华法林的汉族患者200例,男性和女性各100例.患者均为心脏瓣膜置换术后.通过CAPS技术及常规DNA测序方法对CYP2C9基因的3个候选位点(CYP2C9*2、CYP2C9*3、CYP2C9* c65)进行测定.并分析携带不同基因患者华法林应用剂量差异.结果 200例患者中,并未检测到CYP2C9*2位点发生突变,仅检测到1种等位基因C,基因型全部为C/C野生型.检测到CYP2C9*3 A和C位点,其中A/A野生型为171例,占85.5％;A/C杂合子突变型为18例,占9.0％;C/C纯合子突变型为11例,占5.5％.等位基因A频率为94.3％,等位基因C频率为5.7％.CYP2C9*3基因突变与服用华法林剂量存在显著差异(P＜0.05),A/C型患者服药剂量较A/A型患者降低了18.5％,C/C型患者服药剂量较A/A型降低了76.0％.CYP2C9* c65位点检测出G和C位点2种等位基因,G/G野生型182例,占91.0％;G/C杂合子突变型为18例,占9.0％;这2种基因突变患者的华法林维持剂量之间不存在明显相关性.结论 CYP2C9基因多态性与华法林抗凝治疗维持剂量有一定相关性.
作者：郭欣君；赵颖超；谢云亮
来源：中华老年心脑血管病杂志 2017 年 19卷 6期
