目的 探讨女性假两性畸形的病因、临床特点、诊断和治疗措施.方法 收集5例女性假两性畸形患者的临床资料,对其病因、临床特点、诊断和治疗进行讨论.结果 5例患者,诊断为外源性雄激素引起的女性假两性畸形1例,先天性肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形4例.均外阴发育异常,染色体核型为46XX.5例行保留阴蒂头及其血管神经蒂阴蒂成形术,4例术后予氢化可的松替代治疗,3个月后促肾上腺皮质激素、睾酮均降至正常.5例随访1～10年,外生殖器外观满意,阴蒂头血运、感觉良好,第二性征明显女性化,3例已基本上转变性别角色,2例尚存在不同程度的心理障碍.结论 女性假两性畸形患者应尽早诊断,早期予糖皮质激素替代治疗,早期行阴蒂短缩术,以减轻患者心理负担,提高生活质量.
作者：谢肖俊；蒋学武；李建宏；王广欢；张璇；郑少坤
来源：中国医师进修杂志 2010 年 33卷 12期
